Herencia en los Seres Vivos

El estudio de la herencia como una rama moderna de la ciencia empezó a mediados del siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel monje que cultivó plantas de guisantes Pisum sativum. Mendel fue el primer científico en aplicar de manera efectiva métodos cuantitativos para estudiar la herencia. Él no sólo describió sus observaciones sino que planeó de manera cuidadosa sus experimentos, registró los datos, y analizó los resultados matemáticamente. Aunque durante su vida su trabajo no fue apreciado, éste fue redescubierto en 1900.

Durante las décadas posteriores al redescubrimiento de los resultados de Mendel, los genetistas extendieron los principios de Mendel correlacionando la transmisión de información genética de generación en generación con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Al estudiar una variedad de organismos, los genetistas comprobaron los descubrimientos de Mendel y agregaron una creciente lista de las así llamadas excepciones a sus principios. Además, los genetistas no sólo estudian la transmisión de genes sino también la expresión de la información genética.

Es de acotar, que cuando Mendel empezó en 1856 sus experimentos de fitomejoramiento, había dos importantes conceptos acerca de la herencia ampliamente aceptados: (1) Todas las plantas híbridas que son descendientes de progenitores genéticamente puros, o de una variedad pura, son similares en apariencia. (2) Cuando los híbridos se aparean entre sí, no resulta una raza o variedad pura; sus descendientes muestran una mezcla de rasgos. Algunos se parecen a sus progenitores, y otros tienen algunas características de sus abuelos.

Posteriormente, el redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador de muchos nuevos descubrimientos en genética que condujeron a la identificación de los cromosomas como los portadores de la herencia. Si bien muchas de las características se heredan de acuerdo con las leyes establecidas por Mendel, otras, tal vez la mayoría, siguen patrones de herencia más complejos. Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e interacciones con el medio ambiente explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos.

Por otra parte, muchas veces en los cromosomas ocurren cambios que según afecten su número o estructura, se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente. A veces, estas alteraciones, o mutaciones, tienen consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran su viabilidad o su fertilidad. Sin embargo, otras veces los cambios cromosómicos se mantienen como parte de la variabilidad genética entre los organismos y contribuyen al cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.

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Replicación del ADN

Las dos cadenas de la doble hélice se mantienen juntas por medio de puentes de hidrógeno entre las bases. De manera individual, estos puentes de hidrógeno son débiles y pueden romperse con facilidad. Watson y Crick supusieron que la replicación ocurría por separación gradual de las cadenas de la doble hélice, algo muy semejante a la separación de las dos mitades de una cremallera. Debido a que las dos cadenas son complementarias la una de la otra, cada cadena contiene la información requerida para la construcción de la otra. Una vez que las cadenas se separan, cada una puede actuar como molde para dirigir la síntesis de la cadena complementaria y restaurar el estado de doble cadena. Existen tres modelos de replicación que son:

1. Replicación conservadora o conservativa: Las dos cadenas originales debían permanecer juntas (después de servir como moldes), así como también las dos cadenas sintetizadas de nuevo. Como resultado, una de las cadenas dúplex hijas debía contener sólo el ADN parental, mientras que las otras dúplex hijas, sólo el ADN resintetizado. Por lo que, durante este proceso, se produciría un ADN completamente nuevo durante la replicación.

 2. En la replicación semiconservadora o semiconservativa: Se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra del ADN original y de una hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde complementario a las nuevas.

3. La replicación dispersadora o dispersiva: Las cadenas parentales deben cortarse en fragmentos y las nuevas cadenas sintetizarse en segmentos cortos. Por consiguiente, los fragmentos previos y los nuevos deben unirse para formar cadenas completas. Como resultado, los dúplex hijos contendrían cadenas constituidas por ADN nuevo y antiguo.

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Modelo del ADN

Los científicos en general, no aceptaron el ADN como el material genético hasta 1953, cuando el científico estadounidense James Watson y el científico británico Francis Crick, trabajando ambos en Inglaterra, propusieron un modelo para su estructura que tenía un poder explicativo extraordinario. La historia de cómo se descubrió la estructura del ADN es uno de los capítulos más notables de la historia de la biología moderna

En 1952, James Watson y Francis Crick formaban parte del pequeño grupo de científicos que estaban convencidos de que el ADN era el material genético y de que el conocimiento de su estructura tridimensional les proporcionaría pistas valiosas sobre cómo funcionaba. Trabajando en la Universidad de Cambridge, en Inglaterra, se aproximaron al rompecabezas construyendo modelos en alambre de estructuras posibles. Durante años, se pensaba que el ADN era un polímero largo con un esqueleto de azúcares repetidos (desoxiribosas) y unidades de fosfato y una base nitrogenada unida a cada azúcar. Para construir su modelo Watson y Crick se basaron en que a pH fisiológico las bases A, G, C y T existen en unas formas particulares que permiten la formación de puentes de hidrógeno específicos entre parejas.

Sin embargo, la evidencia experimental más importante, vino del patrón de difracción de rayos X del ADN obtenido por Rosalind Franklin, que estaba trabajando en el King’s College de Londres. La imagen de Franklin indicaba que el ADN era una estructura helicoidal, y basándose en la información proporcionada por esta imagen, Watson y Crick propusieron finalmente un modelo de ADN que consistía en dos hebras entrelazadas, una doble hélice.

En este sentido, en el modelo doble hélice de Watson y Crick, los esqueletos de azúcar fosfato de las dos hebras están en el exterior de la hélice, y las bases miran hacia el interior, hacia el centro de la hélice, formando los escalones de una escalera circular a la que se parece la estructura. La hélice es dextrógira, esto significa que la hélice se curva «hacia arriba» y hacia la derecha (fíjese en que esto es cierto, incluso si se pone el diagrama al revés). Además, contiene diez pares de nucleótidos por vuelta y avanza 0,34 nm por cada par de nucleótidos. Consecuentemente cada vuelta completa de la hélice añade 3,4 nm a la longitud de la molécula. El diámetro de la hélice es de 2 nm. Esta distancia es demasiado pequeña para dos purinas y demasiado grande para dos pirimidinas, pero se ajusta bien para una purina y una pirimidina, de acuerdo con las reglas de Chargaff.

En otras palabras, se necesita el par purina-pirimidina por consideraciones estéricas. Las dos hebras se sostienen por puentes de hidrógeno entre las bases de hebras opuestas. Además, los puentes de hidrógeno que mantienen juntas las dos hebras de la doble hélice sólo ajustan cuando se forman entre la base adenina (A) en una de las cadenas y timina (T) en la otra, o entre la base guanina (G) en una cadena y citosina (C) en la otra. Esto significa que la secuencia de bases en una cadena determina la secuencia de bases de la cadena opuesta; además, se dice que las dos cadenas de la doble hélice de ADN son complementarias. Ese modelo explica por qué Chargaff había observado que las moléculas de ADN contienen cantidades iguales de las bases A y T que de las bases G y C.

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ADN

Solomon, Berg y Martin (2013) mencionan que es un ácido nucleico de cadena doble; contiene información genética codificada en secuencias específicas de los nucleótidos que lo constituyen. Por otra parte, Becker, Kleinsmith y Hardin (2007) dicen que:

Es una macromolécula depositaria de la información genética; está formado por nucleótidos, a su vez formados, por desoxirribosas fosfato unidas a adenina, timina, citosina o guanina; forma una doble hélice mantenida por la complementariedad de bases entre adenina y timina y entre citosina y guanina.

Se puede decir que, el ácido desoxirribonucleico (ADN) es una macromolécula que constan de dos cadenas de nucleótidos enrolladas sobre sí mismas, formando una doble hélice, y en la que se almacena y codifica la información genérica de cada organismo. Además, el orden y la posición de las bases nitrogenadas es lo que determinará los genes que se expresan en el individuo. Por esa razón, el análisis del ADN y sus partes sirve para identificar a qué individuo o ser pertenece.

Por otra parte, este se encuentra en la mayoría de las células, exceptuando algunas como los glóbulos rojos. No obstante, en las células procariotas se halla en el citoplasma, y en las eucariota está encerrado en el núcleo, las mitocondrias y los cloroplastos. Sin embargo, en algunos virus, como el de la hepatitis B, poseen también ADN como parte de su estructura.

Es de acotar, que el ADN es una molécula muy larga que se enrolla y empaqueta en estructuras llamadas cromosomas. Y cada ser vivo tiene un número determinado de cromosomas según su especie, por ejemplo, el ser humano tiene 46 cromosomas, el perro 78, y el arroz 24.

Composición

Se sabía que la unidad básica para construir ADN era un nucleótido, que consiste en un azúcar de cinco carbonos conocido como desoxirribosa, al cual se fijaba un fosfato esterificado en la posición 5′ del anillo de azúcar y una base nitrogenada en el sitio 1′. Existen dos tipos de bases nitrogenadas presentes en un ácido nucleico, las pirimidinas, que contienen un solo anillo, y las purinas, las cuales poseen dos anillos. El ADN contiene dos diferentes pirimidinas, la timina (T) y la citosina (C), y dos distintas purinas, guanina (G) y adenina (A). Se sabía que los nucleótidos estaban unidos de forma covalente el uno con el otro y formaban un polímero lineal o cadena, con un esqueleto compuesto de azúcares que se alternaban y grupos fosfato unidos por enlaces del tipo 3′-5′ fosfodiéster. Es de mencionar, que las 2 hebras o cadenas de nucleótidos que forman el ADN son complementarias, esto significa que las bases nitrogenadas de ambas cadenas se unen entre sí. Se sabía que los nucleótidos estaban unidos de forma covalente el uno con el otro y formaban un polímero lineal o cadena, con un esqueleto compuesto de azúcares que se alternaban y grupos fosfato unidos por enlaces del tipo 3′-5′ fosfodiéster. En este sentido, la adenina se une a la timina por dos puentes de hidrógeno, y la citosina y la guanina se unen por tres puentes de hidrógeno. Se presuponía que las bases unidas a cada azúcar se proyectaban desde el esqueleto y semejaban una columna de estructuras apiladas.

Funciones

Desde la primera vez que los biólogos consideraron al ADN como material genético, definieron tres funciones principales que debía cumplir:

1. Almacén de la información genética: Como material genético, el ADN debe contener un registro grabado de instrucciones que determina todas las características heredables que un organismo puede exhibir. En términos moleculares, el ADN debe contener la información para el orden específico de aminoácidos de todas las proteínas que sintetiza el organismo.

2. Replicación y herencia: El ADN debe contener la información para la síntesis de nuevas cadenas de ADN (replicación). Su replicación permite que las instrucciones genéticas se transmitan de una célula a sus células hijas y, de esta forma, de un individuo a su descendencia.

3. La expresión del mensaje genético: El ADN es más que un centro de almacenamiento; también funge como director de la actividad celular. Por consecuencia, la información codificada del ADN tiene que expresarse de alguna forma que tome parte en los sucesos internos de la célula. De manera más específica, la información en él debe usarse para dirigir el orden por medio del cual los aminoácidos específicos se incorporan dentro de una cadena polipeptídica.

Tipos

Además del ADN nuclear que da forma al individuo como tal, hay otros tipos de ADN que merecen mencionarse:

a) El Recombinante: En biología molecular, el ADN recombinante es un ADN construido con partes de ADN de diferentes especies biológicas.

b) El Mitocondrial: Las mitocondrias poseen su propio ADN con estructura circular. El material genético mitocondrial es heredado exclusivamente por la parte materna. Este fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass empleando el microscopio electrónico y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial.

c) El Cloroplástico: Los cloroplastos contiene también su propio ADN. Estos organelos son los encargados de llevar a cabo la fotosíntesis en las células vegetales.

d) Plásmido Bacteriano: Son pequeños fragmentos circulares de ADN que pueden ser transmitidos entre bacterias.

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