Walter Sutton y Theodor Boveri generalmente se llevan el crédito por este conocimiento. Sutton, un norteamericano, estudió los cromosomas y la meiosis en los saltamontes. Boveri, un alemán, estudió las mismas cosas en los erizos de mar.
En 1902 y 1903, Sutton y Boveri publicaron trabajos independientes que propusieron lo que ahora llamamos la teoría cromosómica de la herencia. Esta teoría dice que los genes individuales se encuentran en lugares específicos en cromosomas particulares y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel.
Entre las observaciones que apoyan la teoría cromosómica de la herencia se incluyen:
*Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares equivalentes (homólogos) en un organismo. Para los genes y los cromosomas, un miembro del par viene de la madre y el otro viene del padre.
*Los miembros de un par homólogo se separan en la meiosis, así que cada espermatozoide u óvulo recibe solo un miembro. Este proceso refleja la segregación de los alelos en gametos en la ley de la segregación de Mendel.
*Los miembros de diferentes pares de cromosomas se reparten en gametos de manera independiente en la meiosis, justo como los alelos de diferentes genes en la ley de distribución independiente de Mendel.
La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta antes de que hubiera cualquier evidencia directa de que los rasgos se portaban en los cromosomas, y al principio fue controversial. Al final, se confirmó por medio del trabajo del genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes, que estudiaron la genética de las moscas de la fruta Drosophila melanogaster.
Los cruciales experimentos de verificación de la teoría cromosómica de Morgan empezaron cuando encontró una mutación en un gen que afectaba el color de los ojos de la mosca. Esta mutación hacía blancos los ojos de la mosca, en lugar de su color rojo normal. Inesperadamente, Morgan encontró que el gen del color de los ojos era heredado en patrones diferentes por las moscas macho y hembra. Las moscas macho tienen un cromosoma X y uno Y (XY), mientras que las moscas hembra tienen dos cromosomas X (XX). No le tomó mucho tiempo a Morgan darse cuenta que el gen del color de los ojos se heredaba con el mismo patrón que el cromosoma X. Morgan también encontró mutaciones en otros genes que no eran heredadas con un patrón sexual específico. Ahora se sabe que los genes se transmiten en cromosomas sexuales y no sexuales, en especies desde la mosca de la fruta hasta los humanos.
En este sentido, la primera mosca de ojos blancos que encontró era macho, y cuando esta mosca se cruzó con moscas normales de ojos rojos, toda la descendencia F1 tenía ojos rojos, lo que le indicó a Morgan que el alelo rojo era dominante.
Pero cuando las moscas F1 se cruzaron entre ellas, algo extraño ocurrió: todas las moscas F2 hembra eran de ojos rojos, mientras que cerca de la mitad de las moscas F2 macho eran de ojos blancos. Claramente, las moscas macho y hembra estaban heredando el rasgo con patrones diferentes. De hecho, lo estaban heredando con el mismo patrón que un cromosoma en particular, el X.
Además, Morgan hizo muchos otros experimentos para confirmar el lugar en el cromosoma X del gen del color de los ojos. Al aparear las moscas F2 del cruzamiento anterior, Morgan fue capaz de obtener hembras de ojos blancos, que después cruzó con los machos de ojos rojos. Todas las descendientes hembras de este cruzamiento fueron de ojos rojos, mientras que todos los machos fueron de ojos blancos.
Al reunir todas sus observaciones, Morgan concluyó que el gen debía encontrarse en, o estar muy fuertemente asociado con, el cromosoma X.
